Изследователи от университета в Cambrige ( Великобритания ) и Harvard (Massachusetts,САЩ ) публично оповестиха в британското издание "Nature", резултати от интернационално изследване, проведено с участието на общо 104 учени – австралиици, американци и aнгличани. Те са успели да идентифицират 4 нови гена, чиито мутации за директно отговорни за развитието на рак на гърдата.
Откритието на Douglas Easton, координатор на проучването, е от една страна нов метод на сравнителен генетичен анализ и от друга-откритие на нови „кандидат”гени, отговорни за рака.

  Вече 12г. от както за последен път бе направено откритие от такова значение в тази област. През 1993г. японецът Miki (университета в Tokyo) публикува в "Science" първият открит ген от поредицата – BRCA1; през 1995г. британецът Robert Wooster оповести в "Nature" откритието на BRAC2. И при единя и при другия от тези два гена мутациите са редки, но се асоциират с повишен риск от рак. От 100 жени носителки на мутации на BRAC1и BRAC2, между 50 и 85 заболяват от рак на гърдата през живота си. Мутациите на тези гени се срещат преди всичко в определени семейства. Появата им се отбелязва при новозаболели жени, в чиито семейства съшествува вече и друг случай с този рак.

  4те нови гена, съответно FGFR2, чиито мутации се свързват с по-високия риск от спорсдичен рак на гърдата след менупаузата; Мар3к1 пък е ген, отговорен за трансмисията на протеиновите сигнали в клетката. ТNRC9 (може би представлява фактор от транскрипцията на ДНК) е равен на два непознати гена.
  Според Dominique Stoppa-Lyonnet (Institut Curie, Paris), глобално погледнато това са по-скоро фактори на растеж на клетката, а BRCA1 и два от гените - супресори на пролиферацията.

Времето, необходимо за търсене на фамилии с редки модификации на ДНК отнема десетилетия. Вместо това новата стратегия, използвана за това проучване, сравнява генетично стотици милиона семейства. Изследователите кръщават проучването “Snip”-Single Nucleotide Polymorphisms. В днешно време науката разполага с биологични уреди, способни да анализират 200 000 елемента едновремено, като успоредно с това се стартира компютърна програма, която осъществява сравняването на откритите генетични секвенти.
  В проучването са намерени 266 722 вариянта на Snip, като честота на появата им е сравнена в група от 408 жени, с диагностициран рак на гърдата (като всяка от тях от своя страна има 2 члена от семейството си със същото заболяване) с група от 400 жени без такова заболяване, всичките родени в една и съща година.
 Изследването позволява да се „хванат” 12711 Snip, по-чести в семействата от първата група, от колкото във втората. Вторият етап от него е посветен на търсенето и намирането на „селекциониран” Snip. Открит е при 3900 жени с инвазивна форма на рак на гърдата, но също така и при незасегнати от заболяването жени.

  За съжаление е още твърде рано да се каже дали ще успем да открием и да се преборим с механизмите на рака на гърдата. Новооткритите 4 кандидат гена са стъпка напред, но пред учените стои предизвикателството да открият още 450 кандидат гена....

www.doctorbg.com