Определение: При това заболяване става дума за мутация на Х-хромозамата в мястото, което определя изработването на т.нар. фактор VIII (антихемофилен глобулин), който участва в кръвосъсирването и образуването на кръвния съсирек. Майката предава чрез Х-хромозомата болестта на половината от синовете си. Боледуват само мъже.

Клинична картина
У боледуващите дори и най-леката травма предизвиква трудноспиращи кръвоизливи. Кожните кръвоизливи са обилни (суфузия).Често се наблюдава кървене от носа, венците, езика, при поникване и изваждане на зъби. Появяват се кръвоизливи (хематоми) в мускулите. Кръвоизливите в ставите (най-често коленните) причиняват болка, подуване, артроза с деформация и анакилоза с пълно обездвижване на ставите.
Опасни са мозъчните кръвоизливи, които протичат с болестната картина на прогресиращ мозъчен хеморагичен инсулт.
След обилен кръвоизлив се установява анемия. Изследването установява удължено време на кръвосъсирването, а броят на тромбоцитите не е намален.

Лечението е субституиращо, с преливане на прясна пълноценна кръв, плазма, други разтвори, обогатени с антихемофилен глобулин. При предстояща операция по показание предоперативно се прелива обогатена плазма с високо съдържание на антихемофилен глобулин.

Прогнозата на болестта е неблагоприятна, макар че напоследък преживяемостта на болните е значително удължена. Понастоящем болните доживяват средна и напреднала възраст.
Профилактиката се състои в забрана на опасни игри, спорт, професии, свързани с възможна травма и последващ кръвоизлив.