Определение
Прогресивната мускулна дистрофия представлява наследствена болест, която се предава от майката. От всички видове мускулни дистрофии тя е най-тежката и най-разпространената.

Клинична картина
Заболяването се проявява още в ранна възраст. Децата прохождат по-късно, вяли са и се наблюдава понижен мускулен тонус. Постепенно до към 4-годишна възраст се развива характерна патешка походка, наклоняваща се последователно вляво и вдясно. Мускулите на подбедрениците се уголемяват и стават по-плътни, но тонусът им е понижен. Мускулните рефлекси се понижават или изчезват. Двигателната мускулна маса е намалена. Увеличението на обема на засегнатата мускулатура се дължи на разрастването на фиброзна тъкан сред мускулилите. Към 16-18-годишна възраст болните са напълно обездвижени.
Обикновено заболелите умират от последващи усложнения като пневмония, дихателна и сърдечна недостатъчност. В около половината от случаите болестта протича с умствено изоставане.
Прогнозата е неблагоприятна.
Профилактиката се състои в диспансеризиране на всички жени, родили деца с прогресивна мускулна дистрофия. Такива жени подлежат на медико-генетично изследване с оглед на изясняване на прогноза за следващи раждания.

Миотична дистрофия

 
Определение
Миотичната дистрофия представлява наследствено заболяване, което най-често се предава от майката. То се характеризира с постепенно намаляване на мускулната сила и на обема на мускулите. В повечето случаи болестта започва между 20- и 40-годишна възраст с постепенно развитие на мускулна атрофия (намален обем на различни мускулни групи на лицето, шията, крайниците), ранна поява на катаракта. По-рядко детето се ражда с развито вътреутробно заболяване (с пареза и обездвижване на лицеви мускули и невъзможност за сучене). В такива случаи са налице понижени рефлекси. Към 8-10-годишна възраст мускулната атрофия е силно изявена, налице е сърдечна недостатъчност, а повечето болни деца са и с умствено изоставане.

Ефективно лечение няма. Прилагат се общо укрепващи средства - витамини, анаболни стероиди, дифемин и други.
Профилактиката се състои в издирване на майките на заболелите деца и насочването им към медико-генетична консултация за съставяне на генетичен профил и изясняване на прогноза за следващите раждания.