Пациентите с рак на яйчника и BRCA2 генна мутация имат по-добра преживяемост спрямо тези с BRCA1 мутация и без нито една от двете мутации.

Екип от National Cancer Institute установил, че BRCA2 носителите имат значително подобрение в преживяемостта спрямо неносителите. Съвсем леко подобрение било отчетено и относно BRCA1 носителите спрямо неносителите.

Това е първото солидно проучване, което сочи, че BRCA2 носителите имат различен клиничен ход спрямо тези с BRCA1 мутация, обяснява главният автор - Кели Болтън.

Следващата стъпка е да се установи механизмът, на който се дължи установената разлика. Има данни от in vitro изследвания и няколко ретроспективни проучвания, според които отговорът към химиотерапията може да се различава между носители и неносители.

Редки герминативни мутации в гените BRCA1 и BRCA2 при рака на гърдата и яйчника са налични при 10-15% от пациентите с овариален рак, но са сравнително редки в общата популация. И двата гена играят роля в поправката на увредената ДНК, но изглежда имат различни, макар и често допълващи се функции. Рискът от рак на гърдата и яйчника се различава между двете групи, като се смята, че това се дължи на мутационно-специфични ефекти.