Антисенс олигонуклеотидът PRO051 има обещаващ молекулярен и клиничен ефект, сочи проучване, проведено сред 12 пациенти с мускулна дистрофия тип Дюшен (МДД).

В проучването PRO051 довел до пропускане на екзон 51 и нова дистрофинова експресия в мускулните фибри, съпроводена с подобрение на способността за ходене на седмица 12.

МДД е най-честото детско генетично заболяване, засягащо 1 на всеки 3500 новородени момчета. Не съществува лечение и болестта води до прогресивна мускулна слабост, сърдечна и белодробна недостатъчност, преждевременна смърт.

Причината се крие в мутации в есенциалния мускулен протеин дистрофин. През последните години се установи, че употребата на антисенс олигонуклеотиди с цел пропускане на специфични мутирали екзони по време на пре-иРНК сплайскинга може да доведе до продукция на функционален дистрофин.

МДД мутациите се наблюдават около екзони 45-55 на дистрофиновия ген, отбелязват авторите в своя доклад. PRO051 води до пропускане на екзон 51, мутациите на които засягат най-голяма подгрупа от пациентите - 13%.