Генетични дефекти в възпалителния отговор или т.нар спирачни сигнали водят до свръхактивация на имунната система, която предразполага мозъка към развитие на множествена склероза, докладва италиански екип.

Според авторите се касае за нов молекулярен патогенетичен механизъм, който лежи в основата на възникването и прогресията на множествената склероза (МС).

Наскоро авторите публикуваха геномен анализ, в който открили генни промени, характерни за МС, които се върнали към нормата по време на бременност. Това възвръщане към нормата било най-явно при 7 гена: SOCS2, TNFAIP3, NR4A2, CXCR4, POLR2J, FAM49B и STAG3L1, повечето от които са свързани с възпаление.

В настоящото проучване д-р Gili и колеги решили да потвърдят дисрегулацията на гените и да изследват прогностичната стойност и ефектите на терапията върху тях. За тази цел те извършили количествена полимеразно-верижна реакция (PCR) на 274 пациенти с МС и 60 здрави контроли.

113 от пациентите с МС били нелекувани, а останалите 161 - лекувани с болест-модифициращи режими за период от средно 12 месеца. 1/3 били на лечение с интерферон бета (Avonex, Biogen Idec); друга 1/3 - на glatiramer acetate (Copaxone, Sanofi-Aventis), а останалите - с natalizumab (Tysabri, Biogen Idec).

Гените SOCS2, NR4A2 и TNFAIP3 били свързани с честотата на релапси и степента на промени в Expanded Disability Status Scale score. Според авторите, променената генна експресия е свързана с клиничните характеристики на заболяването. Ниската експресия на по-горните гени, които са негативни регулатори (намаляват възпалението), била свързана с по-лоша прогноза на МС.

Било установено още, че SOCS2 се модулира от interferon beta и glatiramer acetate, TNFAIP3 - от glatiramer acetate. За NR4A2 не било установено повлияване от терапията. При лекуваните с natalizumab функцията на един от 7-те гена - FAM49B, се върнала към нормата.