Предклинични проучвания при пациенти с бета-таласемия сочат, че генната терапия успешно коригира мутациите, свързани със заболяването. Учени успели да вградят нормално функциониращ β-глобулинов ген в хемопоетични стволови клетки на пациенти с β-таласемия. Процедурата довела до повишаване на нивата на на β-глобулинова продукция.

β-таласемията е генетично заболяване, свързано с намалена или напълно липсваща продукция на β-глобулин, който от своя страна изгражда 2 от 4-те протеинови вериги на нормалния хемоглобин. Хетерозиготните носители на β-глобулинова мутация развиват лека анемия, но при хомозиготно носителство анемията е тежка, често животозастрашаваща.

Стандартното лечение включва трансфузии на всеки 2-4 седмици и хелираща терапия поради повишените нива не желязо. Последните са следствие на хемолитичния процес, по-високата абсорбция и честите хемотрансфузии, обясняват авторите.

Те изследвали 44 пациенти с β-таласемия major или intermedia на възраст между 2 и 15 години. От пациентите били взети костномозъчни проби с цел набавяне на CD34+ хемопоетични клетки. Корекцията на β-таласемията била извършена чрез генен трансфер в стволовите/прогениторни клетки. За целта бил използван лентивирусен вектор, носител на нормалния β-глобулинов ген.

CD34+ клетките били третирани с цитокини за "отимизиране на ефективността на генния трансфер".

Самата ефективност варирала между 37% и 95% - средно 65%. Анализ на трансдукционната ефективност в култивираните клетки установил сходна със здравите индивиди пропорция на клетките, продуциращи нормален хемоглобин.

Учените изследвали и тенденцията на вирусните вектори да интегрират нормалния β-глобулинов ген в локуси, включващи протоонкогени. При 6.4% от случаите интегрирането настъпило в "горещи точки" от генома, като в три от случаите - в раково-свързани гени. Като цяло не била отчетена тенденция за интегриране в протоонкогени.