Използвайки генна терапия, швейцарски учени са успели да възстановят комплексните зрителни отговори при мишки с пигментен ретинит (retinitis pigmentosa), съобщава списание Science.

Прилагането на генна терапия при това заболяване не е новост, но всички опити досега са били за повлияване на единични мутации. Тъй като RP е заболяване, следствие на мутации в множество гени, този подход има ограничена практическа стойност.

С настоящия метод обаче няма значение какви мутации има даден индивид, обясняват д-р Роска и колеги от Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research в Базел (Швейцария).

Фоторецепторите загиват ранно в хода на болестта, докато конусите (въпреки че не са чувствителни вече към светлина) преживяват по-дълго.

Швейцарските лекари експресирали халородопсин (хлоридна йонна помпа, срещаща се в едноклетъчните Archaea) в дегенерирали конични фоторецептори. Целта била да се замести нормалната фототрансдукционна каскада и да се възстанови светлочувствителността на клетките.

Идеята за прилагане на халородопсин всъщност е на студента Volker Busskamp, който също участва в проекта.

Авторите използвали адено-свързан вирусен вектор с клетъчно-специфични промотъри за да интегрират гена за халородопсин в конусите на мишки с пигментен ретинит.

Въпреки настъпилата смърт на всички пръчици, халородопсин-експресиращите конични фоторецептори демонстрирали по-големи, продължителни и бързи потенциали спрямо дивия тип клетки (неекспресиращите).

Било установено сигнално пренасяне през ретиналните слоеве и възстановяване на пренасянето на пространствената информация.

Швейцарците тествали новия подход в ретинални експланти от хора, като демонстрирали, че генната терапия може да проработи и при човек.

Ако терапията се внедри в практиката, то третираните пациенти ще трябва да носят специални очила, ограничаващи спектъра на навлизащата в окото светлина. Само с една светлинно-активираща се рецепторна молекула се губи адаптацията към всички интензитети на светлината.

Пиковата абсорбция на халородопсина е между 570 и 580 нм и цветното зрение няма да бъде възможно.

Към настоящия момент д-р Роска и колеги тестват модела при маймуни, като досега не са докладвани имунни реакции. Екипът се надява клиничните изпитвания при хора да започнат през следващите 3-5 години.