Острата интермитентна порфирия (ОИП) спада към групата на порфириите - група заболявания, свързани с дефекти в хемовия метаболизъм, водещи до натрупване на порфирини и порфиринови прекурсори. ОИП се проявява с абдоминална болка, невропатии и констипация. За разлика от повечето порфирии, при ОИП няма обрив.

Патофизиология
ОИП е автозомно доминантно заболяване, следствие в дефекти в ензима порфобилиноген-дезаминаза. Последният ускорява превръщането на порфобилиноген в хидроксиметилбилан. При ОИП се натрупват порфиринови прекурсори, порфобилиноген и аминолевуланова киселина (АЛА). Главният проблем е неврологичното увреждане, водещо до периферни и автономни невропатии, психиатрични прояви.

Въпреки че пациентите с остри пристъпи винаги имат повишение в нивата на порфобилиноген и АЛА, не е ясно как този механизъм води до симптоматично заболяване, тъй като повечето пациенти с генетичния дефект имат свръхсекреция на порфирини, която протича безсимптомно.

Честотата на заболяването варира от 1-5 до 60-100 случая на 100 000. Жените страдат по-често в съотношение жени:мъже 1.5-2:1. Повечето пациенти стават симптоматични на 18-40-годишна възраст.

Клинична картина
Протича със следната последователност на симптомите: абдоминална болка, психиатрични симптоми (напр. хистерия) и периферни невропатии (главно моторни).

Диагноза
Фундаментална стъпка в диагнозата на ОИП е идентифицирането на повишен уринен порфобилиноген. При липсата на повишена секреция на последния, острата порфирия може да се отхвърли като причина на невровисцералните симптоми. При ОИП се наблюдава повишение на уринните порфирини.

Неспецифични признаци на ОИП са: хипонатриемия и лека левкоцитоза

Лечние
- hemin - намалява продукцията на порфирини и порфиринови прекурсори
- глюкоза - намалява синтезата на хем и порфиринови прекурсори
- наркотични в-ва - за контрол на болката (в комбинация с лаксативи за превенция на констипация)
- Neurontin срещу припадъци.

По време на пристъпите пациентите трябва да спазват високовъглехидратен режим. Между атаките се препоръчва балансирана диета.