Учени от САЩ откриха връзка между дефицит в гена DOCK8, който кодира важен протеин, участващ във вътреклетъчното сигнализиране, и вариант на комбиниран имунен дефицит. DOCK8 се експресира в лимфоцитите, но неговата функция засега не е изяснена. Въпреки това DOCK8 прилича по структура на молекулите, регулиращи пренарежданията в цитоскелета и участващи в адхезията и миграцията на клетките.
Пациентите с тежки комбинирани имунодефицитни състояния имат нарушена Т-клетъчна функция, а голяма част - и увредена В-клетъчна. Като резултат при тези пациенти се наблюдават чести вирусни инфекции на кожата и повишена податливост към ракови заболявания.
Настоящото проучване включвало 11 пациенти на възраст между 6 и 21 години с повтарящи се кожни инфекции вкл. херпес симплекс, херпес зостер, molluscum contagiosum, човешки папиломавирус и
Staphylococcus aureus. Пациентите имали и чести инфекции на синусите и белите дробове, както и среден отит. При голяма част се наблюдавала атопия и анафилактични реакции, както и повишени серумни нива на IgE.
Първоначалната диагноза на всички тези 11 пациенти била синдром на хиперимуноглобулинемия Е (HIES). Въпреки това се породило съмнение, че се касае за друго "мистериозно" заболяване, тъй като алергичните ракции били чести, а някои пациенти развили и рак.
Пациентите и техните роднини били подложени на ДНК секвениране, имуноблотинг и поточна цитометрия. Генетичният анализ на пациентите и техните роднини установил хомозиготни делеции в DOCK8 при 2 от общо 8-те семейства. Хетерозиготни делеции в DOCK8 били установени при още 4 семейства. При един пациент от седмото семейство били установени инсерции и делеции. И при 11-те пациенти не бил открит DOCK8 продукт.
Авторите обобщават, че DOCK8 имунодефицитният синдром може да бъде вероятна диагноза при пациенти с неидентифициран комбиниран имунодефицит, както и при лица, диагностицирани неправилно с HIES. Вероятно този синдром е проява на ново първично имунодефицитно заболяване, а настоящите открития биха могли да спомогнат за поставянето на специфична диагноза.
