Проучване, изследващо единичните нуклеотидни полиморфизми в индивиди със саркоидоза, установи главния виновник за заболяването - а именно генът ANXA11 (анексин 11), разположен на десета хромоза.

Саркоидозата е имунно заболяване, което се характеризира с лезии по кожата и очите с натрупване на фагоцити и Т-лимфоцити. Инфилтрацията на белите дробове е честа. Възпалителният процес може да бъде остър или хроничен, като заболяването е най-често при хора на млада до средна възраст.

Предишни проучвания установиха други гени, предразполагащи към развитие на саркоидоза, която най-вероятно е полигенно заболяване. Това са HLA алели, генът BNTL2 и регион от дългото рамо на хромозома 5. Авторите на настоящото проучване смятат, че липсата и нарушената функция на анексин А11 води до дисбаланс между оцеляването и апоптозата (програмираната клетъчна смърт) на възпалителните клетки.

Апоптозата е процес, който има изключително значение за отхвърлянето на инфекции, туморни клетки и за неразвиването на автоимунни заболявания.

Автоантитела към протеина анексин А11 са идентифицирани при редица хронични възпалителни заболявания като синдром на Сьогрен, системен лупус еритематозус и ревматоиден артрит.

При повечето случаи на саркоидоза ранните стадии се характеризират с мононуклерноклетъчен алвеолит, доминиран от активирани CD4+ Т-лимфоцити и макрофаги. Точната роля и механизъм, по който анексин А11 предизвиква клетъчна апоптоза, все още е неясна.

www.doctorbg.com