Учени идентифицираха муирал ген, отговорен за развитието на т.нар. (доброкачествена) детска епилепсия (вид епилепсия, която преминава по време на пубертета).

Състоянието е съпроводено с така наречените „абсентни” припадъци, при които съзнанието на детето се разстройва и то(детето) остава безизразно и безчувствено за около 10 секунди. Това е наследствено заболяване, което е причина за около 10-12% от случаите на епилепсия до 16 годишна възраст. Обикновено това състояние изчезва при възрастните хора.

Учените изследвали ДНК проби на 48 пациента с това заболяване и открили 4 пациента с генетична мутация в GABA рецептора, който се свързва с невротрансмитер на мозъка - гамааминомаслена киселина, който потиска възбуждането на нервните клетки. Когато тази регулация е увредена или липсва, се появяват тези припадъци.

„Идентифицирахме тази генна мутация при 8% от изследваните пациенти с този вид епилепсия, което е достойно откритие”, казва д-р Richard W. Olsen от David Geffen School of Medicine към калифорнийския университет, Лос Анджелис.

Учените също така открили, че мутиралият ген засяга няколко поколения в семейството, т.е. не е индивидуален. При още 630 изследвани здрави хора без епилепсия този мутирал ген липсва, добавят учените.

Учените отбелязват точното положение на този ген – в субединица на GABA рецептора, наречена GABRB3. Локацията на гена обяснява защо този вид епилепсия изчезва при възрастните хора – тази субединица е силно изразена при фетуса, докато при възрастния индивид почти изчезва.

Изследването, публикувано в American Journal of Human Genetics, може да доведе до нови открития при лечението на епилепсията, добавят учените.

Вижте още:

Епилепсия

www.doctorbg.com