Често срещана генна вариация увеличава риска от белодробен карцином, дори при непушачи, съобщават учени.
Откритията – тази определена форма на алфа1-антитрипсин гена увеличават двойно риска от развитие на рак на белите дробове без значение дали сте пушач или не – могат да обяснят защо някои непушачи също страдат от това заболяване, казва авторът на изследването д-р Ping Yang.
Проучването също така хвърля светлина върху това защо някои пушачи никога не развиват рак на белите дробове за разлика от други. „Това е мутация, която „прибавя” значителен риск”, добавя Willaim Phelps.
Алфа1-антитрипсин (АТ) генната недостатъчност е сред най-често срещаните генни вариации в САЩ, засягаща около 10 млн. американци. Около 11%-12% от заболелите от рак на белите дробове имат в генома си тази генна мутация.
Връзката между АТ генната недостатъчност и рака на белия дроб включва друго заболяване наречено хронично обструктивно пулмонално заболяване (ХОПЗ). Хората с ХОПЗ имат по-висок риск от развитие на рак и заболяването обикновено се среща при всички хора от фамилии с генетична връзка помежду си. Хората с две абнормални копия на АТ гена развиват рано емфизема и ХОПЗ. Тези, които имат само едно абнормално копие обикновено нямат никакви симптоми за заболяването.
„Носителите на тези абнормални копия обикновено са по-податливи на карциногенния тютюнев дим в сравнение с останалите хора (които нямат абнормалните копия на гена). Рискът е значително повишен също така, когато хората са подложени на физиологичен стрес или имат субклинично белодробно увреждане”, обяснява Yang.
За проучването Yang и нейните колеги изследвали 1,857 пациенти с рак на белите дробове и две контролни групи – 902 незасегнати роднини и 1,585 възрасто, полово и етнично съпоставими пациенти. След това те събрали кръвни проби от всички, изчислили нивата на АТ гена и чрез статистически анализи проучили влиянието на всяка промяна в гена.
Учените установили 70% по-висок риск от развитие на рак на белите дробове при пациентите с АТ генна недостатъчност (независимо от това дали са пушачи или не). ХОПЗ е независим фактор, който увеличава от 3 до 5 пъти риска от развитие на рак.
Както хроничното увреждане на черния дроб, което се получава от хепатит, води понякога до рак, така и силната алфа1-антитрипсин генна недостатъчност предизвиква белодробен карцином, добавя д-р Yang.
“Интересен факт е, че голям брой хора от населението носят тази генна мутация, но не знаят за нея. За съжаление тези хора са с 2 пъти по-висок риск от развитие на рак”.
Yang споделя, че, въпреки че АТ генната недостатъчност увеличава риска от рак, не е настъпило още точното време за генетични тестове. Вместо това тя предлага, че откриването на други гени, свързани с белодробния рак ще позволи по-добро и точно прогнозиране на рака на белия дроб.
„Пушенето си остава непреодолимия фактор за развитие на това заболяване”, добавя тя. „Проучването помага да се обясни защо някои хора, които никога не са пушили развиват този вид рак. Въпреки това хората, които не носят тази генна вариация не са защитени от заболяването”.
www.doctorbg.com