За пръв път е идентифициран ген, който е свързан с развитието на фаталния рак при децата – невробластома.

„Това е първото откритие, което ни помага да разберем от какво се причинява невробластомата”, казва водещият автор на проучването д-р John M. Maris, директор на Center for Childhood Cancer Research, Филаделфия. „От десетилетия смятаме, че този вид рак е генетично обусловен, но ни отне много време да разберем кои промени в генетичния ни материал водят до развитието му”.

Невробластомата, рак на периферната нервна система, който обикновено се появява като голям тумор в гръдния кош или коремната кухина, е най-често срещаният злокачествен тумор в детска възраст. При малките деца той може да се премахне чрез слабо лечение, но при по-големите, може да метастазира по цялото тяло. Невробластомата начислява около 7% от туморите при децата, но около 15% от смъртните случаи причинени от рак при тях.

Екипът на Maris открива вариация на гена 6p22 в шеста хромозома, при която вероятността от развитие на невробластома е удвоена. „Това откритие подкрепя нашето предположение, че има множество малки вариации, които действат заедно (акумулират действието си), довеждащи до развитието на това заболяване”. „Това проучване открива първата такава вариация”.

Maris отбелязва, че това е първият път, при който рак при децата се причинява от „събирането” на множество генни вариации.

Maris добавя, че тази генна вариация увеличава не само риска от развитие на невробластома, но също така увеличава риска от развитие на много агресивна форма на това заболяване. „Това ни кара да смятаме, че високо-рисковата и ниско-рисковата невробластома са наистина различни заболявания”.

За проучването, екипът на Maris анализирал кръвни проби от пациенти с невробластома и деца, нестрадащи от заболяването. Екипът установил, че вариациите в 6p22 гена са свързани с увеличен риск от развитие на невробластома.

Изучаването на всички генни вариации ще доведе до откриването на нови лечения, допълват авторите на изследването.


www.doctorbg.com