Ново проучване сочи, че половината от случаите на хипертрофична кардиомиопатия в детска възраст са следствие на генетични мутации, идентични на тези, причиняващи хипертрофична кардиомиопатия при възрастни. Мутациите са били открити предимно в гени, които кодират саркомерните протеини.
Учени от Harvard Medical School, Бостън анализирали фамилните и медицинските истории на 84 деца (63 момчета и 21 момичета) с идиопатична сърдечна хипертрофия, диагностицирана преди 15-годишна възраст. Били секвенирани 8 гена: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, MYL2 и ACTC. Тези гени кодират саркомерни протеини и мутациите в тях водят до кардиомиопатии в зряла възраст.Освен тези 9 гена, били секвенирани и гените PRKAG2 и LAMP2, които кодират метаболитни протеини. Мутациите в тези два деба могат също да причинят адултна вентрикулна хипертрофия.
Мутации били открити у 25 от 51-те засегнати деца без фамилна история за кардиомиопатия и у 21 от 33 деца с фамилна кардиомиопатия. Измежду 11 от 25-те деца със суспектна спорадична болест 4 имали де ново мутации, а при 7 мутациите били унаследени. Най-често (>75% от случаите) мутации имало в два гена - MYH7, кодиращ тежката верига на сърдечния бета-миозин, и MYBPC3, кодиращ сърдечния миозин-свързващ протеин C.
Не се наблюдавали разлики в тежестта на левокамерната хипертрофия и контрактилната функция между децата с и без мутации. Авторите обобщават, че това е едно и също заболяване, но просто причината е различна.
Те съветват клиницистите, ако попаднат на дете с необяснима хипертрофична кардиомиопатия, трябва да се проведе генетичен тест както при възрастните. Клиничното лечение на децата с това заболяване е подобно на това при възрастните със същото състояние. За жалост генетичните тестове са твърде скъпи - около 2500 - 3000 долара, тъй като биват изследвани около 30 000 ДНК бази.
Все пак ако се открие мутация в дете от семейството, останалите членове трябва да бъдат скринирани. Последното вече е много по-евтино, тъй като вече се търси определена мутация, т.е не се изследват 30 000 нуклеотидни двойки. Генетичните тестове са най-важни за брата или сестрата на болното дете. Въпреки че не съществува лечение на хипертрофичната кардиомиопатия, съществуват превантивни и терапевтични подходи за удължаване на живота и подобряването на неговото качество.
Авторите на проучването докладват и за нееднакво полово разпределение - заболяването се среща по често при момчетата - както при генетично-обусловените варианти, така и при негенетичните.
www.doctorbg.com
