Мутациите в BRCA не повишават риска за рак на гърдата еднакво 18 януари 2008
Не всички носители на мутации в BRCA1 и BRCA2 гените имат еднакъв риск за развитие на рак на гърдата. Според ново проучване рискът варира в зависимост от други генетични фактори и факторите на околоната среда.
Установено е, че BRCA1 и BRCA2 мутациите повишават риска за развитие на рак в такава степен, че този риск е от изключително значение в контекста на превенцията. Проведените проучвания относно тези два гена доказаха общия риск при носителите на мутациите, но без да дефинират индивидуалния и груповия риск.
В новото проучване учените генотипирали над 2000 жени, участващи в проучването WECARE (Women's Environmental Cancer and Radiation Epidemiology) и диагностицирани с раск на гърдата. 1394 жени имали унилатерален рак на гърдата, докато 704 - контралатерален (допълнителна малигненост в другата гърда).
Проучването се фокусирало върху 181 жени, за които било установено, че са носителки на мутации.
Роднините първо коляно на носителите на BRCA1 и 2 мутациите имали по-висок риск за развитие на рак на гърдата, ако техният пробанд е бил диагностициран на възраст под 35 години. Проучването се съсредоточило върху жените, които са били диагностицирани на възраст под 55 години.
Била установена статистически незначима тенденция за по-висок раков риск при роднините първо коляно на жени с контралатерален рак на гърдата.
Резултатите от проучването показали, че и други фактори освен мутациите в BRCA повлияват риска от рак на гърдата.
"Ако всеки с мутацията има точно същия риск, то тогава присъствието на тази мутация е единственият фактор, който повлиява риска при носителите и не съществуват други фактори, които биха могли да повлияват риска. Фактът обаче, че възрастта по време на диагнозат при пробанда повлиява риска при роднините, показва, че в семействата с млад пробанд има и други фактори, дефиниращи раковия риск. Смятаме, че при тези семейства има и други генетеични фактори, повлияващи последния", обясняват учените.
Вижте още:Дефектен ген се свързва с рака на гърдатаБолкоуспокояващите лекарства могат да намалят риска от рак на гърдата