Чрез повлияването на специфичен ген учени успяха да коригират голяма част от последствията, свързани със синдрома на чупливата Х хромозома - най-честата наследствена форма на умствено изоставане при децата.

Синдромът на чупливата Х хромозома се причинява от загуба на ген, отговорен за синтезата на специфичен протеин - "fragile X mental retardation protein" (FMRP). Този генетичен дефект е една от главните познати причини за аутизма.

Към настоящия момент не съществува лечение или терапия за този синдром. Симптомите включват забавяне в умственото развитие, епилепсия и нарушения в растежа.

"Синдромът на чупливата хромозома се причинява от заглушаване на един единствен ген, кодиращ FMRP, като последният регулира синтезата на протеини в мозъка", обянсява Марк Беър - професор по невронауки.

Резултатите от настоящето проучване показват, че е съвсем възможно симптомите на болестта да бъдат коригирани с лекарство.

За целта на проучването, Беър и колеги използвали мишки с липсващ FMRP ген. Вследствие на това мишките развили много от характерните симптоми на синдрома на чупливата хромозома.

Липсата на FRMP е като спирачка за протеинната синтеза в специфични области на мозъка. Според екипа на Беър, загубата на тази генетична спирачка позволява на друг протеин - метаботропен глутаматен рецептор 5 (mGLuR5), да излезе извън контрол.

Така, липсата на функциониращ FMRP води до смущения в синтезата на протеини, но ако можем да върнем активността на mGluR5 рецептора, бихме могли да възвърнем баланса в протеин-синтезиращата система и по този начин да коригираме синдрома на чупливата Х хромозома.

Базирайки се на тази теория, авторите на проучването създали генетично модифцирани мишки с липса на FMRP гена и 50% понижена продукция на mGluR5. Учените по-скоро редуцирали отколкото да елиминират активността на mGluR5, за да могат да имитират какво би се случило, ако се приложи медикаментозно лечение за синдрома при хора.

Тестовете показали, че редукцията в mGluR5 гена би предотвратила много от абнормалностите, причинени от липсата на FMRP. При двойно-мутантните мишки се наблюдавало подобрение в структурата и функционирането на мозъка. Подобрила се синтезата на протеини. Намалели и епилептичните припадъци.

Според експерти mGluR5 може да бъде важна мишена за корекция на синдрома на чупливата Х хромозома. Резултатите подкрепят идеята за употреба на специални медикаменти - mGluR5 антагонисти.


Вижте още:

Умерените физически упражнения могат да предотвратят васкуларната дементция

Статините понижават риска от внезапна сърдечна смърт


www.doctorbg.com