Дължи се на нарушена обмяна на галактозата вследствие на генетично обусловени дефекти в ензимното превръщане на галактозата в глюкоза.

Заболяването се изразява в липсата на някой от ензимите участващи в нормалният метаболизъм на галактозата. Тези ензими са галактокиназа, трансфераза ( класическа форма ), епимераза. Всичко това води до натрупване на токсични междинни продукти – галактоза, галактозо1фосфатаза, галактикол в черния дроб и очната леща. Настъпва подтискане на транспорта на глюкоза и аминокиселини в хепатоцитите(клетите на черния дроб) и нервната тъкан, което води до нарушаване на техните функции, а в последствие до нарушаване на техните структури. Поради нарушеното свързване на билирубина последният увеличава концентрацията си в кръвта и води до цироза с холестатична жълтеница. Нарушено е и образуване на миоинозитол в мозъка.

Засегнатите деца се раждат нормални. След въвеждането на млякото (кърма или адаптирано мляко) се появяват първите симптоми – упорито повръщане, отказ от храна, хипотрофия. Развива се и пролонгирана холестатична жълтеница с хепатомегалия (увеличение на черния дроб). По-късно се появява и спленомегалия (увеличаване размерите на слезката). Цирозата е оформена около 6 месечна възраст. Понякога се наблюдава хеморагичен синдром поради намалени стойности на факторите на протромбиновия комплекс. Задната субскапуларна катаракта се развива за 2-5 седмици. Бъбречното засягане се изразява в протеинурия(отделяне на белтък с урината), и хипераминоацидурия (отдеяне на аминоациди с урината). Ензимната активност се изследва в еритроцити и кожни фибробласти. Урината трябва да се изследва многократно т.к. галактозурията е интермитентна – зависима от приема на мляко.

При липса на галактокиназа е налице само жълтеница и катаракта.

www.doctorbg.com