Според гестационите седмици може се извършват различни изледвания, които да насочат към точни определени болести на плода.

В 11-13 г. с. се провежда фетална анатомия, за откриване на големи малформации и оценка на риска за синдрима на Down, чрез измерването на т. нар. „нухална транслуценция”. Нухалната транслуценция е пространството между кожата и вратната мускулатура на плода. Случай, че е по-голяма от 3 мм е сигнал за повишен риск за раждане на дете със синдрома на Down. Като самостоятелен маркер той открива около 70% от случаите.

През 11-14 седмица се изследват F–HCG (свободен човешки хорионгонадотропин) и PAPP-P (плацентарен антиген) чрез кръвна проба. Ако F–HCG е повишен, а PAPP-P е понижен, се прави хорионбиопсия. Заедно с нухална транслуценция двете изследвания достигат до откриваемост на зесегнатите плодове около 85%, а фалшиво положителните резултати се свеждат до 1%.

През 15-19 г. с. се провежда биохимичен скрининг. Чрез кръвна проба се изследват F–HCG и αFP (фето протеин). Повишените нива на αFP са сигнал за дефект на невралната тръба (спина бифида, аненцефалия) и за дефект на коремната стена. Те могат да се докажат или отхвърлят чрез ултразвук. При повишени F–HCG и понижен αFP има риск за синдрома на Down. При тези резултати се препоръчва извършването на амниоцентеза. Това е метод чрез който се взима околоплодна течност за изследване на генетични болести. В околоплодната течност има живи клетки от кожата на плода. Хромозомният анализ на тези клетки може да докаже редица заболявания на плода, като синдрома на Down и Spina bifida. Процедурата се извършва също в 15-19 г. с. Съществува риск от спонтанен аборт след манипулацията. Този риск е между 0,5-1% и зависи от здравното заведение и опита на специалиста.

Всички тези методи дават възможност за ранно откриване на голяма част от по-изявените аномалии и за своевременно прекъсване на бременността в І и ІІ триместър.

www.doctorbg.com