Таласемия ( HbA2 ) .

    Адекватното снабдяване на клетките с кислород, е важно за нормалното им функциониране. Определя се от голям брой фактори - концентрацията на циркулиращия хемоглобин, намиращ се в еритроцитите, броя на еритроцитите, количеството на кислород във вдишвания въздух, състоянието на белите дробове и обмяната на газовете в тях, от работата на сърцето. Дихателната функция на кръвта се заключава в доставянето на молекулярен кислород към клетките на тъканите и органите в човешкия организъм в количества, достатъчни за осъществяване на метаболитните им потребности.

    Съществено е значението на хемоглобина и еритроцитите.

    Хемоглобинът е съставен от небелтъчна част – хем, с включен железния атом.

     Хемът свързва кислорода и белтъка глобин. Глобинът е изграден от 4-ри полипептидни вериги, две по две идентични.

    Нормалният хемоглобин е хетерогенно съединение, изградено от 3 основни съставки:

Хемоглобин А1 (изграден от 2 alfa и beta  полипептидни вериги) – 96-98%
Хемоглобин А2 (изграден от 2 alfa и 2 gama полипептидни вериги) – 2-4%
Хемоглобин F (изграден от 2 alfa и 2 delta полипептидни вериги) – 1-2%

    Таласемиите са наследствени заболявания, вид анемии, при които се нарушава синтеза на глобиновите полипептидни вериги. В зависимост от засегнатата верига съществуват алфа- и бета- таласемия.

    Таласемията се среща сред населението на Средиземноморието, Африка, Азия, а у нас предимно в Южна България.

    По-честа е бета- таласемията и тя е по-добре проучена. При нея в резултат на унаследен генетичен дефект се нарушава синтеза на  -глобиновите вериги, а това води до дефект при синтеза на Хемоглобин А1 (в най-висок процент при здравите възрастни хора). Понижаването на Хемоглобин А1 в еритроцитите се компенсира с увеличение на Феталния хемоглобин (F) и Хемоглобин А2. В резултат променените процентни съотношения на Хемоглобините: А1, А2 и F, еритроцитите са с намалено съдържание на хемоглобин и склонност към по-бързо разрушаване – това е механизма на възникване на анемията.

    Когато унаследяването на е автозомно доминантно с формиране на хомозиготи има носители и на двата патологични гена и хетерозиготи – носители на един патологичен и един нормален ген, при хомозиготите – клиничната картина е характерна и анемията е изразена. При хетерозиготите – анемията е по-често скрита, като част от тези хора са само носители на дефектния ген, не боледуват, но предават аномалията на поколението си.


www.doctorbg.com